UK Biobank: Jumătate de million de genomuri complet secvențiate. Cum schimbă cel mai mare set de date genomice din lume înțelegerea bolilor și a sănătații?
Biobanca din Marea Britanie (UK Biobank) a publicat, pe 30 noiembrie 2023, genomurile complete pentru fiecare dintre cei 500.000 de voluntari britanici înscriși în baza de date. Ceea ce este cu adevărat unic și cu relevanță imediată pentru practica medicală este integrarea informației genomice cu date despre fenotip, la scară largă. Încă de la înființare, UK Biobank a colectat date biologice, clinice și legate de stilul de viață, anonimizate, alături de informația genomică. Acestea au o contribuție majoră în dezvoltarea de strategii de prevenție, noi metode de diagnostic, tratamente țintite, ceea ce accelerează implementarea medicinei de precizie.
O biobancă este o colecție de probe biologice (de obicei umane) folosite în cercetare. Aceste probe pot include sânge, salivă, țesut și alte tipuri de material biologic. Biobăncile mențin înregistrări detaliate asociate cu materialul stocat, cum ar fi istoricul medical și informațiile demografice ale donatorului, care sunt esențiale pentru cercetători în înțelegerea contextului studiilor lor.
UK Biobank este o bază de date biomedicală amplă și o resursă majoră de cercetare, conținând informații genetice și de sănătate de la jumătate de milion de participanți din Marea Britanie. Proiectul își propune să îmbunătățească prevenția, diagnosticarea și tratamentul unor boli precum cancerul, bolile cardiovasculare , depresia sau bolile neurodegenerative.
Baza de date include 440.000 de persoane care sunt din rasa albă (88% din totalul voluntarilor) iar dintre ceilalți, 10.000 sunt de descendență africană, 10.000 asiatici, iar restul sunt din grupuri rasiale și etnice mixte. O parte din probe au fost secvențiate în cadrul deCODE Genetics, în timp ce cealaltă jumătate a fost trimisă la Cambridge și secvențiată de către Wellcome Sanger Institute. De la finalizarea Proiectului Genomului Uman în 2003, progresele tehnologice au făcut ca secvențierea completă a genomului să fie mult mai rapidă, mai ușoară și mai ieftină.
Biobanca a fost înființată în 2006, când a început colectarea de informații despre probe biologice, analize de laborator, date despre stilul de viață. Ulterior, au început să fie publicate datele anonimizate iar în 2021 au fost lansate genomurile complete pentru 200.000 de participanți din biobanca. La finalul lunii noiembrie 2023 s-au publicat genomurile întregului grup de persoane – rezultatul a peste 350.000 de ore cumulate de secvențiere.
Având la dispoziție atât de multe genomuri, oamenii de știință pot urmări și impactul variantelor rare care pot juca un rol în boală sau care ar putea fi ținte pentru dezvoltarea de noi medicamente. Durata proiectului a permis colectarea de date relevante pentru multe boli frecvente în populație. Voluntarii au fost recrutați acum aproximativ 15 ani, iar mulți au dezvoltat diferite cancere sau afecțiuni neurodegenerative de-a lungul anilor.
De asemenea, având secvențele complete ale genomului, spre deosebire de doar porțiunile care codifică proteine (exomul), se poate aprofunda studiul regiunilor de ADN care au fost puțin explorate până acum, dar care se dovedesc a influența din ce în ce mai mult sănătatea.
Exomul reprezintă partea din genom care codifică proteine (reprezintă aproximativ 2% din genom). Înțelegerea interacțiunilor între gene și proteine este importantă deoarece mutațiile genetice din exom pot produce proteine defectuoase care pot duce la boli. Înțelegerea modului în care aceste proteine perturbă procesele biologice oferă informații pentru a dezvolta medicamente care să vizeze genele mutate. Totuși, este important să se secvențieze întregul genom, nu doar exomul, deoarece multe dintre variantele genetice implicate în patologia umană se găsesc în regiunea necodantă. Acestea includ multe variații mai rare care pot să nu fie detectate prin secvențierea întregului exom.
Scopul unei astfel de bănci de date este de a permite descoperirea de asocieri între variantele genetice și diferite afecțiuni sau variante genetice care pot fi protectoare față de anumite patologii. Astfel, se pot evalua bazele genomice ale bolilor umane la un nivel de detaliu fără precedent. Efectul cumulativ al diferitelor variante genetice (componenta poligenică) poate influența semnificativ riscul de dezvoltare a unei boli. Recunoașterea timpurie a persoanelor susceptibile poate informa măsuri preventive (de exemplu, modificări ale stilului de viață sau tratamente medicamentoase administrate precoce). Conform UK Biobank, există un potențial enorm în utilizarea acestor date pentru a prezice riscul mai multor boli care determină o povara semnificativă în societate , cum ar fi cancerul mamar, cancerul colorectal, astmul, artrita reumatoidă și osteoporoza.
De exemplu, în cadrul proiectului au fost identificate variante genetice cu efect protector contra obezității sau diabetului de tip 2. Au fost identificate, de asemenea, persoane cu risc genetic foarte înalt de boli cardiovasculare sau cancer de sân.
Până în prezent, peste 30.000 de cercetători din mai mult de 90 de țări s-au înregistrat pentru a utiliza Biobanca din Marea Britanie, rezultând în publicarea a peste 9.000 de lucrări Efortul de 200 de milioane de lire provine de la Institutul Wellcome, guvernul britanic și mai multe companii farmaceutice, care, la rândul lor, au primit acces la date cu 9 luni înainte de publicarea lor. Astfel, pot sunt dezvoltate cercetări pentru identificarea de noi ținte terapeutice pe baza informației genetice, permițând dezvoltarea de soluții personalizate.
Citește și
- Etapa genomului uman de 100$ este deja o realitate. Care sunt noile tehnologii de secvențiere ce ar putea revoluționa medicina?
- Secvențierea întregului genom ar putea deveni metoda standard pentru diagnosticarea celor mai frecvente boli neurologice moștenite